syndrome acrocalleux

Libellé préféré : syndrome acrocalleux;

Symbole : ACLS;

Acronyme CISMeF : ACLS; SACS; JBTS12;

Titres et symboles alternatifs : syndrome acrocalleux type Schinzel; duplication du gros orteil, polydactylie postaxiale, et absence du corps calleux;

Titres et symboles inclus : syndrome de Joubert, type 12; syndrome de Joubert, type 12/15 digénique;

ID préfixé : #200990;

Détails

Identifiant d'origine

200990;

CUI UMLS

C0796147;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Acro-calleux type Schinzel [MeSH Concept]
- Syndrome acrocalleux [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome acrocalleux [MeSH Concept]
- Syndrome acrocalleux [Maladie ORDO]
- Syndrome acrocalleux type Schinzel [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome calleux [Terme DicoCLM]
- syndrome acrocalleux [Concept DO]
- syndrome acrocalleux [Concept SNOMED CT]
- syndrome acrocalleux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome acrocalleux [Descripteur MeSH]
- syndrome acrocalleux [Concept NCIt]
- syndrome acrocalleux type Schinzel [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- GLI family zinc finger 3 [Gène ORDO]
- kinesin family member 7 [Gène ORDO]
- sacsin molecular chaperone [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome acrocalleux [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome acrocalleux [MeSH Concept]
- Syndrome acrocalleux [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome calleux [Terme DicoCLM]
- syndrome acrocalleux [Concept NCIt]
- syndrome acrocalleux [Descripteur MeSH]
- syndrome acrocalleux [Concept SNOMED CT]
- syndrome acrocalleux [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome acrocalleux [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie des freins buccaux [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Bouche triangulaire [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypopigmentation du fond de l'oeil [Terme HPO]
- Hypoplasie du processus alvéolaire [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Phalange distale bifide du pouce [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Salivation excessive [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie de la valve du tronc pulmonaire [Terme HPO]
- anomalie de la valve pulmonaire [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- arc de Cupidon exagéré [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- crêtes palatines proéminentes [Terme HPO]
- dent de lait persistante [Terme HPO]
- duplication partielle/complète des phalanges de l'hallux [Terme HPO]
- duplication partielle/complète des phalanges du pouce [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fistule recto-vaginale [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- lèvres fines [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- malformations kystiques affectant le système nerveux central [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (pieds) [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- syndactylie des doigts [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure éversé [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients