Paraplégie spastique autosomique dominante type 3

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique dominante type 3;

Symbole : SPG3A;

Acronyme CISMeF : FSP1; SPG3A; SPG3;

ID préfixé : #182600;

Détails

Identifiant d'origine

182600;

CUI UMLS

C2931355;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique dominante 3 [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique dominante 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique autosomique dominante type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique dominante type 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Strümpell [Terme de bas niveau MedDRA]
- Paraplégie spastique héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- allèle sauvage S100A4 [Concept NCIt]
- atlastin GTPase 1 [Gène ORDO]
- gène SPG3A [Composé LOINC]
- paraplégie spastique autosomique dominante type 6 [Concept SNOMED CT]
- paraplégie spastique héréditaire [Concept SNOMED CT]
- paraplégie spastique, type 3A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Strümpell [Terme de bas niveau MedDRA]
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique dominante 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique autosomique dominante 3 [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique dominante type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique dominante type 3 [Concept SNOMED CT]
- paraplégie spastique, type 3A [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée dans les membres inférieurs [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- atrophie du membre inférieur [Terme HPO]
- dysfonctionnement du sphincter de la vessie urinaire [Terme HPO]
- début insidieux [Terme HPO]
- dégénérescence des tractus cortico-spinaux latéraux [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- désordre du sphincter [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- paraplégie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients