myopathie oculo-pharyngo-distale, type 1

Libellé préféré : myopathie oculo-pharyngo-distale, type 1;

Symbole : OPDM1;

Acronyme CISMeF : FOLP-DR; OPDM; OPDM1;

ID préfixé : #164310;

Détails

Identifiant d'origine

164310;

CUI UMLS

C5231388;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie oculo-pharyngo-distale [MeSH Concept]
- Myopathie oculo-pharyngo-distale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie oculo-pharyngo-distale [Maladie ORDO]
- myopathie oculopharyngodistale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie oculopharyngodistale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Myopathie oculo-pharyngo-distale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie oculo-pharyngo-distale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie oculo-pharyngo-distale [MeSH Concept]
- Myopathie oculo-pharyngo-distale [Maladie ORDO]
- myopathie oculopharyngodistale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Aspiration [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- EMG: décharges myotoniques [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Vacuoles autophagiques [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibrillation auriculaire paroxystique [Terme HPO]
- hypercapnie [Terme HPO]
- incurvation des cordes vocales [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- modifications myopathiques dans les biopsies musculaires [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- paralysie oculomotrice [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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