Libellé préféré : myopathie oculopharyngodistale;
Définition CIM-11 : La myopathie de l'occulopharyngodistale (mmeo) est une maladie musculaire héréditaire
à déclenchement adulte extrêmement rare, caractérisée par une oculaire externe progressive,
une faiblesse musculaire pharyngienne et distale et des changements myopathologiques
des vacuoles écaillées. le gène causal est actuellement inconnu et, par conséquent,
le diagnostic de mmeo est fondé sur des caractéristiques cliniques et histopathologiques
et sur l'exclusion génétique de conditions semblables.;
Synonyme CIM-11 : myopathie oculopharygodistale; OPDM - [myopathie oculopharygodistale];
Acronyme CIM-11 : OPDM;
Identifiant d'origine : 1493269618;
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La myopathie de l'occulopharyngodistale (mmeo) est une maladie musculaire héréditaire
à déclenchement adulte extrêmement rare, caractérisée par une oculaire externe progressive,
une faiblesse musculaire pharyngienne et distale et des changements myopathologiques
des vacuoles écaillées. le gène causal est actuellement inconnu et, par conséquent,
le diagnostic de mmeo est fondé sur des caractéristiques cliniques et histopathologiques
et sur l'exclusion génétique de conditions semblables.
