Hypotélorisme - fente palatine - hypospadias

Libellé préféré : Hypotélorisme - fente palatine - hypospadias;

Symbole : SBRS;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Schilbach-Rott;

Acronyme CISMeF : BRSS;

ID préfixé : %164220;

Détails

Identifiant d'origine

164220;

CUI UMLS

C1834038;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Schilbach-Rott [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Schilbach-Rott [Maladie ORDO]
- syndrome de Schilbach-Rott avec hypotélorisme oculaire - fente palatine sousmuqueuse - hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CYLD [Concept NCIt]
- hypotélorisme - fente palatine - hypospadias [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Schilbach-Rott [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Schilbach-Rott avec hypotélorisme oculaire - fente palatine sousmuqueuse - hypospadias [MeSH Concept]
- Syndrome de Schilbach-Rott [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Schilbach-Rott [Maladie ORDO]
- syndrome de Schilbach-Rott avec hypotélorisme oculaire - fente palatine sousmuqueuse - hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts 3 et 4 et des orteils 2 et 3 [Terme HPO]
- syndactylie cutanée du majeur et de l'annulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients