Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 2, autosomique dominant

Libellé préféré : Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 2, autosomique dominant;

Symbole : CSNBAD2;

Acronyme CISMeF : CSNBAD2;

ID préfixé : #163500;

Détails

Identifiant d'origine

163500;

CUI UMLS

C1876182;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- phosphodiesterase 6B [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 2, autosomique dominant [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cécité nocturne congénitale [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie du fundus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients