amyotrophie spinale prédominante dans les membres inférieurs, type 1, autosomique dominante

Libellé préféré : amyotrophie spinale prédominante dans les membres inférieurs, type 1, autosomique dominante;

Symbole : SMALED1;

Acronyme CISMeF : SMA-LED; SMALED1; SMALED;

Titres et symboles alternatifs : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance; syndrome de Kugelberg-Welander autosomique dominant;

ID préfixé : #158600;

Détails

Identifiant d'origine

158600;

CUI UMLS

C5780022;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [MeSH Concept]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Concept SNOMED CT]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante à prédominance du membre inférieur [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- aiblesse musculaire symétrique (membres inférieurs plus affectés que les membres supérieurs) due à une neuropathie motrice [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- atrophie musculaire proximal du membre inférieur [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- fasciculation/fibrillation de la langue [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 2 [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- réflexe patellaire diminué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients