Neuropathie motrice distale héréditaire type 2A

Libellé préféré : Neuropathie motrice distale héréditaire type 2A;

Symbole : HMN2A;

Acronyme CISMeF : DHMN2A; HMN2A;

ID préfixé : #158590;

Détails

Identifiant d'origine

158590;

CUI UMLS

C1834692;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIA [MeSH Concept]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIA [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HSPB8 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIA [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIA [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale (membres inférieurs plus affectés que les membres supérieurs) due à une neuropathie motrice [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- paralysie [Terme HPO]
- parésie des muscles extenseurs du gros orteil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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