Libellé préféré : Allèle sauvage HSPB8;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSPB8 est situé dans les environs de 12q24.23 et est
d'environ 16 kb. Cet allèle code la protéine de choc thermique bêta-8 est impliqué
dans la modulation de l'autophagie et du repliement des protéines. La mutation du
gène est associée à la neuronopathie motrice distale héréditaire de type 2A et à la
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L.;
Traductions automatiques par l'ANS : HspB8; H11; Protéine de choc thermique de 22 kDa 8 wt Allele; Protéine-8 de choc thermique; PP1629; HSPB8 wt Allele; E2IG1; CMT2L; HMN2; HSP22; HMN2A;
Numéro GenBank : AF191017;
Identifiant d'origine : C95434;
CUI UMLS : C2987146;
Alignements automatiques faux
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
