Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 1

Libellé préféré : Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 1;

Symbole : PEOA1;

Acronyme CISMeF : PEOA1;

ID préfixé : #157640;

Détails

Identifiant d'origine

157640;

CUI UMLS

C1834846;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept]
- ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Gastroparésie [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- aménorrhée secondaire [Terme HPO]
- atrophie testiculaire [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- délétions multiples de l'ADN mitochondrial [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire progressive [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- nécrose de la fibre musculaire [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- proprioception distale altérée [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- réponse favorable à la lévodopa [Terme HPO]
- sensation de vibration distale altérée [Terme HPO]
- tremblement de repos [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- corps de Lewy [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients