Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 1;
Définition CIM-11 : L'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn
mitochondrial-1 (peoa1) est causée par une mutation du gène codé nucléaire de la polymérase-gamma
(polg, 174763) sur le chromosome 15q25. les caractéristiques cliniques les plus courantes
comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux
et l'intolérance à l'effort. les symptômes additionnels sont variables et peuvent
comprendre des cataractes, une perte auditive, une neuropathie sensorielle axonale,
l'ataxie, la dépression, l'hypogonadisme et le parkinsonisme. l'ophtalmoplégie externe
progressive causée par la mutation du gène polg est associée à des phénotypes plus
compliqués que les formes causées par les mutations des gènes ant1 ou c10orf2.;
Synonyme CIM-11 : PEOA1 - [Ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 1];
Acronyme CIM-11 : PEOA1;
Identifiant d'origine : 1743854054;
CUI UMLS : C1834846;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn
mitochondrial-1 (peoa1) est causée par une mutation du gène codé nucléaire de la polymérase-gamma
(polg, 174763) sur le chromosome 15q25. les caractéristiques cliniques les plus courantes
comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux
et l'intolérance à l'effort. les symptômes additionnels sont variables et peuvent
comprendre des cataractes, une perte auditive, une neuropathie sensorielle axonale,
l'ataxie, la dépression, l'hypogonadisme et le parkinsonisme. l'ophtalmoplégie externe
progressive causée par la mutation du gène polg est associée à des phénotypes plus
compliqués que les formes causées par les mutations des gènes ant1 ou c10orf2.
