surdité autosomique dominante, type 1, avec ou sans thrombocytopénie

Libellé préféré : surdité autosomique dominante, type 1, avec ou sans thrombocytopénie;

Symbole : DFNA1;

Synonyme CISMeF : surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 1;

Acronyme CISMeF : DFNA1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Konigsmark;

ID préfixé : #124900;

Détails

Identifiant d'origine

124900;

CUI UMLS

C1852282;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 [Maladie ORDO]
- surdité non-syndromique, autosomique dominante, type 1 [Concept DO]
- syndrome de perte auditive neurosensorielle et thrombocytopénie associé à Diaphanous related formin 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 1 [MeSH Concept]
- surdité non-syndromique, autosomique dominante, type 1 [Concept DO]
DO Cross reference
- surdité non-syndromique, autosomique dominante, type 1 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Agrégation plaquettaire anormale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif progressif [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- hémorragie du postpartum [Terme HPO]
- ménorragie [Terme HPO]
- perte auditive à hautes fréquences [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients