Convulsions néonatales bénignes familiales, type 1

Libellé préféré : Convulsions néonatales bénignes familiales, type 1;

Symbole : BFNS1;

Acronyme CISMeF : BFNS1;

ID préfixé : #121200;

Details

Identifiant d'origine

121200;

CUI UMLS

C3149074;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie néonatale bénigne familiale [Maladie ORDO]
- épilepsie bénigne néonatale, type 1, et/ou myokymie [MeSH Concept]
- épilepsie bénigne néonatale, type 1, et/ou myokymie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Epilepsie néonatale bénigne familiale [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Epilepsie néonatale bénigne familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Crises focales cloniques [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- augmentation du risque de convulsions chez l'enfant ou l'adulte (11-16%) [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- convulsions non fébriles [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- myokymie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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