Chorée bénigne héréditaire - CISMeF

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CISMeF

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Chorée bénigne héréditairePhénotype OMIM

Libellé préféré : Chorée bénigne héréditaire;

Symbole : BHC;

Acronyme CISMeF : BCH; BHC;

ID préfixé : #118700;

Details

Identifiant d'origine

118700;

CUI UMLS

C0393584;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CHN2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage NKX2-1 [Concept NCIt]
- lindane [Code d'extension CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Chorée bénigne héréditaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chorée familiale bénigne [MeSH Concept]
- chorée héréditaire bénigne [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalies de la marche pouvant arriver [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Démence [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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28/05/2025

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