Allèle sauvage NKX2-1

Libellé préféré : Allèle sauvage NKX2-1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NKX2-1 est situé dans le voisinage du 14q13 et a une longueur d'environ 4 k. Cet allèle, qui code la protéine du facteur 1 de transcription thyroïdienne, intervient dans la modulation de la transcription pour des gènes spécifiques thyroïdiens et peut jouer un rôle dans le développement pulmonaire. Les mutations du gène sont associées à une hypothyroïdie, une détresse respiratoire néonatale et à la fois une chorée héréditaire bénigne et une choréo-athétose.;

Traductions automatiques par l'ANS : TEBP; TTF-1.; TTF1; Homéobox-1 wt Allele; BHC; NKX2.1; NKX2-1 wt Allele; NK-2; NKX2A; TITF1; BCH;

Numéro GenBank : NM_003317;

Détails

Identifiant d'origine

C73444;

CUI UMLS

C2347318;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la signalisation des facteurs de transcription FOXA2 et FOXA3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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