Brachydactylie type B1

Libellé préféré : Brachydactylie type B1;

Symbole : BDB1;

Acronyme CISMeF : BDB; BDB1;

ID préfixé : #113000;

Détails

Identifiant d'origine

113000;

CUI UMLS

C1862112;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ROR2 [Concept NCIt]
- Brachydactylie type B [Terme HPO]
- Brachydactylie type B [Maladie ORDO]
- Récepteur orphelin-2 de type récepteur à tyrosine kinase [Concept NCIt]
- base de données bibliographiques [Type de ressources CISMeF]
- bases de données bibliographiques [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- brachydactylie de type B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Brachydactylie type B [Maladie ORDO]
- Brachydactylie type B1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachydactylie type B [Terme HPO]
- Brachydactylie type B1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Brachydactylie type B1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Brachydactylie type B [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anonychie [Terme HPO]
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Brachydactylie type B [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des phalanges distales des orteils [Terme HPO]
- apparition des dents permanentes retardée [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges moyennes de la main [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- ongles de la main aplasiques/hypoplasiques [Terme HPO]
- ongles des mains hypoplasiques [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- phalanges moyennes anormalement courtes et larges [Terme HPO]
- sacrum hypoplasique [Terme HPO]
- scoliose thoraco-lombaire [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients