arthrogrypose distale, type 5

Libellé préféré : arthrogrypose distale, type 5;

Symbole : DA5;

Acronyme CISMeF : DAIIB; DA5;

Titres et symboles alternatifs : Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie; arthrogrypose avec limitation oculomotrice et anomalies électrorétiniennes; arthrogrypose distale, type 2B; amyoplasie oculomélique;

ID préfixé : #108145;

Détails

Identifiant d'origine

108145;

CUI UMLS

C1862472;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur [Maladie ORDO]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- arthrogrypose distale, type 5 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Sheldon-Hall [Maladie ORDO]
- arthrogrypose distale, type 2B [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur [Maladie ORDO]
- Arthrogrypose distale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur [Maladie ORDO]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept]
- arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- arthrogrypose distale, type 5 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Arthrogrypose distale [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Contractures congénitales en flexion du doigt [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Kératocône [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin bilatéral [Terme HPO]
- Pigmentation rétinienne anormale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de Duane [Terme HPO]
- aplasie des plis inter-phalangiens [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- expression faciale diminuée [Terme HPO]
- extension limitée du poignet [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- kératoglobe [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles proéminentes [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- plis palmaires hypoplasiques [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- électrorétinogramme anormal [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients