arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie

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Définition CIM-11 : L'arthrogryposis distale de type 5 est un syndrome de défaut de développement héréditaire caractérisé par de multiples contractures congénitales de membres, sans neurologique primaire et / ou maladie musculaire qui affecte la fonction du membre, et par des anomalies oculaires (ptose, ophtalmoplégie externe et / ou strabisme).;

Synonyme CIM-11 : arthrogrypose distale de type 5;

Détails

Identifiant d'origine

162950585;

CUI UMLS

C1862472;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur [Maladie ORDO]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept]
- arthrogrypose distale, type 5 [Phénotype OMIM]
- arthrogrypose distale, type 5 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur [Maladie ORDO]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept]
- amyoplasie oculomélique [MeSH Concept Supplémentaire]
- arthrogrypose distale, type 5 [Phénotype OMIM]
- arthrogrypose distale, type 5 [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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