Code CIM-11 : LD50.31;
Libellé préféré : syndrome de Klinefelter, homme avec plus de deux chromosomes X; syndrome de Klinefelter, de sexe masculin ayant plus de deux chromosomes X;
Définition CIM-11 : Maladie affectant les hommes, due à la présence de plus de deux chromosomes X dans
chaque cellule. Cette maladie est caractérisée par une altération du développement
sexuel, une déficience intellectuelle, des traits faciaux distinctifs, des anomalies
du squelette, une mauvaise coordination et de graves problèmes d'élocution. Cette
maladie peut être différenciée du syndrome de Klinefelter classique en raison d'une
sévérité accrue des symptômes. La confirmation se fait par l'observation de plus de
deux chromosomes X, au moyen d'un caryotype.;
Synonyme CIM-11 : klinefelter homme avec plus de deux chromosomes X; caryotype de Klinefelter homme avec plus de deux chromosomes x;
Libellé ATIH : syndrome de Klinefelter, homme avec plus de deux chromosomes X;
Inclusion CIM-11 : syndrome xxxxy;
Identifiant d'origine : 848253123;
CUI UMLS : C0432474;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Maladie affectant les hommes, due à la présence de plus de deux chromosomes X dans
chaque cellule. Cette maladie est caractérisée par une altération du développement
sexuel, une déficience intellectuelle, des traits faciaux distinctifs, des anomalies
du squelette, une mauvaise coordination et de graves problèmes d'élocution. Cette
maladie peut être différenciée du syndrome de Klinefelter classique en raison d'une
sévérité accrue des symptômes. La confirmation se fait par l'observation de plus de
deux chromosomes X, au moyen d'un caryotype.
