Code CIM-11 : BC43.00;
Libellé préféré : cardiomyopathie dilatée familiale et génétique;
Définition CIM-11 : La cardiomyopathie dilatée familiale isolée est une cardiomyopathie dilatée présente
chez plusieurs membres d'une famille et accompagnée d'une mutation génétique connue
pour être associée de manière significative à une cardiomyopathie dilatée. Informations
complémentaires: Des mutations potentielles des gènes codant le cytosquelette et le
disque Z seraient la cause d'anomalies de la transmission de force, tels que ceux
codant le δ-sarcoglycane, le β-sarcoglycane, la desmine, la lamine A/C, la métavinculine,
la protéine LIM musculaire, la titine, la α-actinine-2, la nébulette, la myopalladine
et la ZASP (protéine du motif PDZ à épissage alternatif en bande Z).;
Synonyme CIM-11 : cardiomyopathie dilatée familiale;
Inclusion CIM-11 : cardiomyopathie congestive familiale; cardiomyopathie dilatée familiale primaire;
Identifiant d'origine : 423719003;
CUI UMLS : C0007193;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
La cardiomyopathie dilatée familiale isolée est une cardiomyopathie dilatée présente
chez plusieurs membres d'une famille et accompagnée d'une mutation génétique connue
pour être associée de manière significative à une cardiomyopathie dilatée. Informations
complémentaires: Des mutations potentielles des gènes codant le cytosquelette et le
disque Z seraient la cause d'anomalies de la transmission de force, tels que ceux
codant le δ-sarcoglycane, le β-sarcoglycane, la desmine, la lamine A/C, la métavinculine,
la protéine LIM musculaire, la titine, la α-actinine-2, la nébulette, la myopalladine
et la ZASP (protéine du motif PDZ à épissage alternatif en bande Z).
