Code CIM-11 : LD2F.01;
Libellé préféré : syndrome fœtal dû à l'hydantoïne;
Définition CIM-11 : Le syndrome d'hydantoïne fœtale est une fœtopathie susceptible de se produire lorsqu'une
femme enceinte prend de l'anticonvulsivant phénytoïne (diphénylhydantoïne) en traitement
de crises d'épilepsie. L'exposition in utero à ce médicament peut entraîner un syndrome
dysmorphique caractéristique chez le nouveau-né, notamment des cheveux ras, un cou
court avec pterygium colli, un petit nez, une arête nasale profonde, un épicanthus,
un hypertélorisme, une grande bouche, des oreilles mal formées, des phalanges distales
hypoplasiques des doigts et des orteils et des pouces en forme de doigts. Ces caractéristiques
dysmorphiques sont souvent associées à un retard de croissance et à un retard de développement
psychomoteur. Il a été démontré que le mécanisme qui sous-tend ces anomalies dépendait
des caractéristiques génétiques maternelles, c'est-à-dire de la capacité de la mère
à détoxifier les métabolites intermédiaires de la phénytoïne.;
Synonyme CIM-11 : dysmorphie due à l'hydantoïne;
Identifiant d'origine : 1894344911;
CUI UMLS : C0265372;
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Correspondance CIM-10
Correspondances UMLS (même concept)
Type(s) sémantique(s)
Le syndrome d'hydantoïne fœtale est une fœtopathie susceptible de se produire lorsqu'une
femme enceinte prend de l'anticonvulsivant phénytoïne (diphénylhydantoïne) en traitement
de crises d'épilepsie. L'exposition in utero à ce médicament peut entraîner un syndrome
dysmorphique caractéristique chez le nouveau-né, notamment des cheveux ras, un cou
court avec pterygium colli, un petit nez, une arête nasale profonde, un épicanthus,
un hypertélorisme, une grande bouche, des oreilles mal formées, des phalanges distales
hypoplasiques des doigts et des orteils et des pouces en forme de doigts. Ces caractéristiques
dysmorphiques sont souvent associées à un retard de croissance et à un retard de développement
psychomoteur. Il a été démontré que le mécanisme qui sous-tend ces anomalies dépendait
des caractéristiques génétiques maternelles, c'est-à-dire de la capacité de la mère
à détoxifier les métabolites intermédiaires de la phénytoïne.