Code CIM-11 : 5C50.F2;
Libellé préféré : homocarnosinose;
Définition CIM-11 : L'homocarnosinose est un déficit métabolique caractérisé par une diplégie spastique
progressive, un déficit intellectuel et une rétinite pigmentaire. Ce trouble extrêmement
rare a été rapporté dans une seule famille, à savoir une femme et trois de ses enfants.
Ces derniers présentaient des symptômes mais leur mère était asymptomatique. Par conséquent,
l'incertitude demeure quant au fait de savoir s'il existe un lien entre ce déficit
biochimique et ces symptômes cliniques. La transmission dans la famille concernée
semble être autosomique dominante.;
Synonyme CIM-11 : déficit en homocarnosinase; déficit en carnosinase sérique;
Identifiant d'origine : 166229372;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'homocarnosinose est un déficit métabolique caractérisé par une diplégie spastique
progressive, un déficit intellectuel et une rétinite pigmentaire. Ce trouble extrêmement
rare a été rapporté dans une seule famille, à savoir une femme et trois de ses enfants.
Ces derniers présentaient des symptômes mais leur mère était asymptomatique. Par conséquent,
l'incertitude demeure quant au fait de savoir s'il existe un lien entre ce déficit
biochimique et ces symptômes cliniques. La transmission dans la famille concernée
semble être autosomique dominante.
