Code CIM-11 : 5C50.F2;
Libellé préféré : homocarnosinose;
Définition CIM-11 : L'homocarnosinose est une anomalie métabolique caractérisée par une diplégie spastique
progressive, un déficit intellectuel et une rétinite pigmentaire. ce trouble extrêmement
rare n'a été signalé que dans une seule famille, soit une femme et trois de ses enfants.
cette dernière a montré que la mère n'avait pas de symptôme. il n'est donc pas certain
qu'il y ait une relation entre le défaut biochimique et les symptômes cliniques. l'hérédité
dans la famille signalée semble être autosomique dominante.;
Synonyme CIM-11 : déficit en homocarnosinase; déficit en carnosinase sérique;
Identifiant d'origine : 166229372;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'homocarnosinose est une anomalie métabolique caractérisée par une diplégie spastique
progressive, un déficit intellectuel et une rétinite pigmentaire. ce trouble extrêmement
rare n'a été signalé que dans une seule famille, soit une femme et trois de ses enfants.
cette dernière a montré que la mère n'avait pas de symptôme. il n'est donc pas certain
qu'il y ait une relation entre le défaut biochimique et les symptômes cliniques. l'hérédité
dans la famille signalée semble être autosomique dominante.
