Pseudohypoaldostéronisme de type 1Sous-sous catégorie CIM-11

Le pseudohypoaldostéronisme de type 1 (PHA1) est une forme rare de résistance aux minéralocorticoïdes. Le PHA1 se présente chez le nouveau-né sous la forme d'une perte de sel rénale, d'un retard de croissance et d'une déshydratation. Deux formes cliniques ont été décrites: i) une forme rénale (PHA1 rénal) qui s'améliore avec l'âge et dans laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes se limite au rein, et ii) une forme sévère généralisée (PHA1 généralisé) qui persiste à l'âge adulte et dans laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes est systémique et la perte de sel se produit dans plusieurs organes. L'hérédité peut être autosomique récessive (arPHA1), qui est plus grave et persistante que la forme autosomique dominante (AdPHA1).