" /> syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial - CISMeF





Code CIM-11 : 5C53.20;

Libellé préféré : syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial;

Définition CIM-11 : Le syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial (adnmt) est un groupe cliniquement hétérogène de troubles mitochondriaux caractérisé par une réduction du nombre de copies d'adnmt dans les tissus affectés, sans mutations ni réarrangements dans l'adnmt. le sdm est phénotypiquement hétérogène et se manifeste soit sous forme hépatocérébrale, soit comme forme myopathique, soit comme forme myopathique d'apparition ultérieure bénigne, soit comme forme cardiomyopathique.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de déplétion d'ADNmt;

Synonyme CISMeF : syndrome de déplétion de l'ADNmt;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial (adnmt) est un groupe cliniquement hétérogène de troubles mitochondriaux caractérisé par une réduction du nombre de copies d'adnmt dans les tissus affectés, sans mutations ni réarrangements dans l'adnmt. le sdm est phénotypiquement hétérogène et se manifeste soit sous forme hépatocérébrale, soit comme forme myopathique, soit comme forme myopathique d'apparition ultérieure bénigne, soit comme forme cardiomyopathique.

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19/05/2024


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