syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial - CISMeF
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrialSous-sous catégorie CIM-11
Code CIM-11 : 5C53.20;
Libellé préféré : syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial;
Définition CIM-11 : Le syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial (adnmt) est un groupe cliniquement
hétérogène de troubles mitochondriaux caractérisé par une réduction du nombre de copies
d'adnmt dans les tissus affectés, sans mutations ni réarrangements dans l'adnmt. le
sdm est phénotypiquement hétérogène et se manifeste soit sous forme hépatocérébrale,
soit comme forme myopathique, soit comme forme myopathique d'apparition ultérieure
bénigne, soit comme forme cardiomyopathique.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de déplétion d'ADNmt;
Synonyme CISMeF : syndrome de déplétion de l'ADNmt;
Le syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial (adnmt) est un groupe cliniquement
hétérogène de troubles mitochondriaux caractérisé par une réduction du nombre de copies
d'adnmt dans les tissus affectés, sans mutations ni réarrangements dans l'adnmt. le
sdm est phénotypiquement hétérogène et se manifeste soit sous forme hépatocérébrale,
soit comme forme myopathique, soit comme forme myopathique d'apparition ultérieure
bénigne, soit comme forme cardiomyopathique.