" /> malabsorption du glucose-galactose - CISMeF





Code CIM-11 : 5C61.0;

Libellé préféré : malabsorption du glucose-galactose;

Définition CIM-11 : La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation néonatale sévère. Environ 300 cas ont été décrits à ce jour. Une glucosurie modérée a également été rapportée, mais l'absorption du fructose est normale. La malabsorption du glucose-galactose est due à une mutation du gène SLC5A1, codant pour le cotransporteur du glucose-sodium, SGTL1. Le mode de transmission est autosomique récessif. Les conséquences fatales de ce syndrome peuvent être évitées en suivant un régime limité en glucose et galactose.;

Synonyme CIM-11 : malabsorption congénitale des monosaccharides; déficit en SGLT1;

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La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation néonatale sévère. Environ 300 cas ont été décrits à ce jour. Une glucosurie modérée a également été rapportée, mais l'absorption du fructose est normale. La malabsorption du glucose-galactose est due à une mutation du gène SLC5A1, codant pour le cotransporteur du glucose-sodium, SGTL1. Le mode de transmission est autosomique récessif. Les conséquences fatales de ce syndrome peuvent être évitées en suivant un régime limité en glucose et galactose.

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01/01/2026


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