Libellé préféré : hypoaldostéronisme familial;
Définition CIM-11 : La carence en aldostérone synthase est un défaut héréditaire rare de l'étape finale
de la biosynthèse de l'aldostérone (conversion de la désoxycorticostérone en aldostérone)
qui se présente habituellement dans la petite enfance comme un déséquilibre électrolytique
menaçant la vie (retard de croissance, vomissements récurrents et déshydratation grave).;
Synonyme CIM-11 : hypoaldostéronisme héréditaire; déficit en aldostérone synthase;
Identifiant d'origine : 712299654;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La carence en aldostérone synthase est un défaut héréditaire rare de l'étape finale
de la biosynthèse de l'aldostérone (conversion de la désoxycorticostérone en aldostérone)
qui se présente habituellement dans la petite enfance comme un déséquilibre électrolytique
menaçant la vie (retard de croissance, vomissements récurrents et déshydratation grave).
