brachyolmie de type 2

Libellé préféré : brachyolmie de type 2;

Définition CIM-11 : La brachyolmie de type 2 (type maroteaux) est une forme autosomique récessive de brachyolmie, un groupe de troubles génétiques rares du squelette, caractérisé par un tronc court / court, des corps vertébraux généralisés et des corps vertébraux arrondis.;

Synonyme CISMeF : brachyolmie type 2;

Détails

Identifiant d'origine

707242905;

CUI UMLS

C3159322;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Brachyolmie type 2 [Phénotype OMIM]
- Brachyolmie type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Brachyolmie type 2 [MeSH Concept]
- Brachyolmie type Maroteaux [Maladie ORDO]
- brachyolmie type Maroteaux [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachyolmie type 2 [Phénotype OMIM]
- Brachyolmie type 2 [MeSH Concept]
- Brachyolmie type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Brachyolmie type Maroteaux [Maladie ORDO]
- Brachyolmie type Maroteaux [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux [Phénotype OMIM]
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux [Maladie ORDO]
- brachyolmie type Maroteaux [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondyloépiphysaire type Maroteaux [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux [Phénotype OMIM]
- dysplasie spondyloépiphysaire type Maroteaux [Concept SNOMED CT]

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