Libellé préféré : déficit en N-acétyl-glucosaminy-ltransférase;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs affectant la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de
type iia est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, un retard de la croissance
postnatale, une dysmorphologie faciale et une tendance au saignement. ce syndrome
est associé à des mutations du gène mgat2 (localisé dans la région q21 du chromosome
14), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme de l'appareil de golgi, la n-acétylglucosaminyl
transférase (glcnac-t ii).;
Synonyme CIM-11 : syndrome des glycoprotéines déficienest en glucides de type 2A; syndrome CDG de type 2A; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 2A; trouble congénital de la glycosylation de type 2A;
Synonyme CISMeF : déficit en N-acétylglucosaminyltransférase; trouble congénital de glycosylation de type 2A; syndrome CDG - [trouble congénital de glycosylation] de type 2A;
Identifiant d'origine : 650208613;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs affectant la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de
type iia est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, un retard de la croissance
postnatale, une dysmorphologie faciale et une tendance au saignement. ce syndrome
est associé à des mutations du gène mgat2 (localisé dans la région q21 du chromosome
14), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme de l'appareil de golgi, la n-acétylglucosaminyl
transférase (glcnac-t ii).
