Libellé préféré : oxoprolinurie;
Définition CIM-11 : La carence en 5-oxoprolinase est un désordre cliniquement hétérogène du cycle gamma-glutamylique
caractérisé par la 5-oxoprolinurie. les manifestations peuvent inclure la formation
de la pierre rénale, l'entérocolite, la déficience intellectuelle, l'hypoglycémie
néonatale, l'anémie microcytique et la microcéphalie.;
Synonyme CIM-11 : déficit en 5-oxoprolinase;
Identifiant d'origine : 589223356;
CUI UMLS : C0268525;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La carence en 5-oxoprolinase est un désordre cliniquement hétérogène du cycle gamma-glutamylique
caractérisé par la 5-oxoprolinurie. les manifestations peuvent inclure la formation
de la pierre rénale, l'entérocolite, la déficience intellectuelle, l'hypoglycémie
néonatale, l'anémie microcytique et la microcéphalie.
