variante B du déficit en hexosaminidase A, forme infantile

Libellé préféré : variante B du déficit en hexosaminidase A, forme infantile;

Synonyme CIM-11 : maladie aigüe de Tay-Sachs infantile classique; gangliosidose GM sub 2 /sub , type 1; gangliosidose de type GM2 1; GM 2 gangliosidose, type 1;

Synonyme CISMeF : déficit en hexosaminidase A, variant B, forme infantile; maladie de Tay-Sachs aiguë classique infantile; gangliosidose à GM2 type 1;

Acronyme CISMeF : GM2 type 1;

Détails

Identifiant d'origine

519504561;

CUI UMLS

C0342809;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile [Maladie ORDO]
Alignements automatiques faux
- Gambie [Concept NCIt]
- Malabsorption du glucose-galactose [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- gramme [Concept NCIt]
- maladie de Tay-Sachs [Concept SNOMED CT]
- maladie de Tay-Sachs [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en hexosaminidase A, variant B, forme infantile (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile [Maladie ORDO]
- déficit en hexosaminidase A, variant B, forme infantile (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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