Libellé préféré : anémie hémolytique due à un déficit en triose phosphate-isomérase;
Définition CIM-11 : La déficience en isomérase du triose-phosphate est une grave erreur innée multisystémique
caractérisée par une anémie hémolytique chronique à apparition précoce, toujours présente,
et une atteinte neurologique progressive qui commence entre 6 et 30 mois. d'autres
signes cliniques peuvent être observés, en particulier la paralysie du diaphragme
qui nécessite une ventilation assistée, une cardiomyopathie et une susceptibilité
accrue aux infections.;
Identifiant d'origine : 475025488;
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La déficience en isomérase du triose-phosphate est une grave erreur innée multisystémique
caractérisée par une anémie hémolytique chronique à apparition précoce, toujours présente,
et une atteinte neurologique progressive qui commence entre 6 et 30 mois. d'autres
signes cliniques peuvent être observés, en particulier la paralysie du diaphragme
qui nécessite une ventilation assistée, une cardiomyopathie et une susceptibilité
accrue aux infections.
