neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie

Libellé préféré : neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ie;

Définition CIM-11 : Le hasn de type ie est une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène dnmt1, qui se manifeste chez l'enfant ou l'adulte par une perte sensorielle sévère, une ulcéromutilation, une perte auditive sensorielle, une démence précoce et aucun symptôme autonome.;

Synonyme CIM-11 : neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type IE; NHSA1E - [Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type IE];

Acronyme CIM-11 : NHSA1E;

Détails

Identifiant d'origine

469631867;

CUI UMLS

C3279885;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neuropathie héréditaire sensitive, type Ie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence [Maladie ORDO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type IE [Concept SNOMED CT]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome, type IE [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome, type IE [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 [Maladie ORDO]
- neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1 [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients