Libellé préféré : dysgénésie gonadique 45, X, 46, XY;
Définition CIM-11 : 45, x / 46, xy la dysgenèse gonadique mixte est un trouble du développement du sexe
(dsd) associé à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant du mosaïcisme
du chromosome y et menant à un développement anormal des gonades. la prévalence est
inconnue. les manifestations cliniques sont très variables, allant de la virilisation
partielle et des organes génitaux ambigus à la naissance à des patients ayant un phénotype
complètement mâle ou femelle.;
Synonyme CIM-11 : dysgénésie gonadique mixte;
Identifiant d'origine : 451241641;
CUI UMLS : C0018055;
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- Type(s) sémantique(s)
45, x / 46, xy la dysgenèse gonadique mixte est un trouble du développement du sexe
(dsd) associé à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant du mosaïcisme
du chromosome y et menant à un développement anormal des gonades. la prévalence est
inconnue. les manifestations cliniques sont très variables, allant de la virilisation
partielle et des organes génitaux ambigus à la naissance à des patients ayant un phénotype
complètement mâle ou femelle.
