Libellé préféré : duplication 10p;
Définition CIM-11 : Trisomy 10p est un syndrome de retard mental / malformations congénitales multiples
(mr-mca) qui est causé par la duplication totale ou partielle du bras court du chromosome
10 et qui résulte en un dysmorphisme facial disctintif, une déficience intellectuelle
et motrice grave, une hypotonie et une hypotrophie musculaires et des anomalies variables,
y compris des anomalies ostéoarticulaires, cardiaques, rénales et oculaires.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de duplication 10p; trisomie du bras court du chromosome 10;
Identifiant d'origine : 442413368;
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Trisomy 10p est un syndrome de retard mental / malformations congénitales multiples
(mr-mca) qui est causé par la duplication totale ou partielle du bras court du chromosome
10 et qui résulte en un dysmorphisme facial disctintif, une déficience intellectuelle
et motrice grave, une hypotonie et une hypotrophie musculaires et des anomalies variables,
y compris des anomalies ostéoarticulaires, cardiaques, rénales et oculaires.
