Libellé préféré : myotonie congénitale, récessive;
Définition CIM-11 : La myotonie autosomique récessive congénita (maladie de becker) est causée par une
mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle squelettique (clcn1). il
s'agit d'un trouble non dystrophique du muscle squelettique caractérisé par une raideur
musculaire et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire.
la plupart des patients présentent des symptômes qui se manifestent plus tard dans
les muscles du bras, du cou et du visage. de nombreux patients présentent une hypertrophie
marquée des muscles du membre inférieur. certains patients présentent une faiblesse
musculaire transitoire.;
Synonyme CIM-11 : maladie de Becker, récessive;
Inclusion CIM-11 : troubles du canal chlore, transmission autosomique récessive;
Identifiant d'origine : 439347096;
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La myotonie autosomique récessive congénita (maladie de becker) est causée par une
mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle squelettique (clcn1). il
s'agit d'un trouble non dystrophique du muscle squelettique caractérisé par une raideur
musculaire et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire.
la plupart des patients présentent des symptômes qui se manifestent plus tard dans
les muscles du bras, du cou et du visage. de nombreux patients présentent une hypertrophie
marquée des muscles du membre inférieur. certains patients présentent une faiblesse
musculaire transitoire.
