Libellé préféré : anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase;
Définition CIM-11 : L'anémie hémolytique due à une carence en glutathion réductase (gsr) se caractérise
par une absence presque totale d'activité de la gsr dans les érythrocytes. elle a
été décrite chez trois enfants (un mâle et deux femelles) nés de parents consanguins.
les deux parents avaient des niveaux intermédiaires d'activité de la gsr. un enfant
a été présenté avec faveur et deux avec cataractes. la transmission est récessive
autosomique. cette maladie doit être distinguée de la carmustine (bcnu). l'activité
de la gsr n'est pas rétablie par la riboflavine in vivo ou par la fad in vitro.;
Synonyme CISMeF : anémie hémolytique due à une carence en glutathion réductase;
Identifiant d'origine : 286285535;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
L'anémie hémolytique due à une carence en glutathion réductase (gsr) se caractérise
par une absence presque totale d'activité de la gsr dans les érythrocytes. elle a
été décrite chez trois enfants (un mâle et deux femelles) nés de parents consanguins.
les deux parents avaient des niveaux intermédiaires d'activité de la gsr. un enfant
a été présenté avec faveur et deux avec cataractes. la transmission est récessive
autosomique. cette maladie doit être distinguée de la carmustine (bcnu). l'activité
de la gsr n'est pas rétablie par la riboflavine in vivo ou par la fad in vitro.
