Libellé préféré : déficit congénital de synthèse d'acide biliaire de type 3; déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3;
Définition CIM-11 : Le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 3 (défaut de type 3
du sba) est une anomalie grave de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par
une grave maladie cholestatique néonatale, qui pèse avec une cholestase progressive
sévère, une hépatosplénomégalie, une coagulopathie, une cirrhose et une insuffisance
hépatique synthétique à partir du début de la petite enfance.;
Synonyme CIM-11 : défaut en oxystérol-7-alpha-hydroxylase;
Identifiant d'origine : 2022512995;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 3 (défaut de type 3
du sba) est une anomalie grave de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par
une grave maladie cholestatique néonatale, qui pèse avec une cholestase progressive
sévère, une hépatosplénomégalie, une coagulopathie, une cirrhose et une insuffisance
hépatique synthétique à partir du début de la petite enfance.
