déficit congénital de la synthèse d'acide biliaire de type 3

Libellé préféré : déficit congénital de la synthèse d'acide biliaire de type 3;

Symbole : CBAS3;

Acronyme CISMeF : CBAS3;

ID préfixé : #613812;

Détails

Identifiant d'origine

613812;

CUI UMLS

C3151147;

Concept(s) ORDO
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la synthèse d'acide biliaire, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la synthèse d'acide biliaire, type 3 [MeSH Concept]
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hépatite [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- cholestase intra-hépatique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- selles acholiques [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatorrhée [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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