syndrome surnuméraire der (22) t (11 , 22)

Libellé préféré : syndrome surnuméraire der (22) t (11 , 22);

Définition CIM-11 : Le syndrome d'emanuel est un trouble génomique constitutionnel dû à la présence d'un dérivé surnuméraire 22, caractérisé par une déficience intellectuelle grave, un dysmorphisme facial caractéristique (micrognathie, paupières, fissures parentes du parement, yeux profonds, coloration suspendue basse et philtrum long), des malformations cardiaques congénitales et des anomalies rénales.;

Synonyme CIM-11 : syndrome d'Emanuel; syndrome surnuméraire der;

Synonyme CISMeF : syndrome surnuméraire der(22) t (11;22);

Détails

Identifiant d'origine

1821612421;

CUI UMLS

C1836929;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Emanuel [MeSH Concept]
- Syndrome Emanuel [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Emanuel [Maladie ORDO]
- syndrome Emanuel [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome supernuméraire der(22)t(11;22) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Emanuel [Terme Préféré MedDRA]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Emanuel [Phénotype OMIM]
- Syndrome Emanuel [MeSH Concept]
- Syndrome d'Emanuel [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Emanuel [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome Emanuel [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome der(22)t(8;22) supernuméraire [Phénotype OMIM]
- syndrome supernuméraire der(22)t(11;22) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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