Libellé préféré : syndrome d'hypercoagulabilité par déficit en glycosylphosphatidylinositol; syndrome d'hypercoagulabilité due à une carence en glycosylphosphatidylinositol;
Définition CIM-11 : L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions
a été décrite dans deux familles non apparentées. La transmission est autosomique
récessive. L'anomalie génétique en cause, une mutation ponctuelle du gène PIGM, entraîne
une réduction de la transcription de la mannosyltransférase correspondante. Il en
résulte une perturbation de la mannosylation du glycosyl phosphatidyl inositol (GPI),
qui conduit à son déficit partiel mais sévère.;
Identifiant d'origine : 1811042875;
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L'association d'une propension au développement de thromboses veineuses et de convulsions
a été décrite dans deux familles non apparentées. La transmission est autosomique
récessive. L'anomalie génétique en cause, une mutation ponctuelle du gène PIGM, entraîne
une réduction de la transcription de la mannosyltransférase correspondante. Il en
résulte une perturbation de la mannosylation du glycosyl phosphatidyl inositol (GPI),
qui conduit à son déficit partiel mais sévère.
