" /> harderoporphyre - CISMeF





Libellé préféré : harderoporphyre;

Définition CIM-11 : Cette forme erythropoïétique rare de coproporphyrie héréditaire est caractérisée par l'hyperbilirubinémie néonatale et l'anémie hémolytique, l'hépatosplénomégalie et parfois la photosensibilité. plusieurs familles présentant une harderoporphyrie ont été rapportées. l'analyse moléculaire indique qu'une anomalie du gène coproporphyrinogène de l'oxydase, k404e, était unique pour cette maladie.;

Définition CISMeF : L'harderoporphyrie est une forme exceptionnelle de porphyrie caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Elle correspond à la forme homozygote de la CPH.;

Synonyme CISMeF : harderoporphyrie;

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Cette forme erythropoïétique rare de coproporphyrie héréditaire est caractérisée par l'hyperbilirubinémie néonatale et l'anémie hémolytique, l'hépatosplénomégalie et parfois la photosensibilité. plusieurs familles présentant une harderoporphyrie ont été rapportées. l'analyse moléculaire indique qu'une anomalie du gène coproporphyrinogène de l'oxydase, k404e, était unique pour cette maladie.
L'harderoporphyrie est une forme exceptionnelle de porphyrie caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. Elle correspond à la forme homozygote de la CPH.

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16/05/2024


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