syndrome de Buschke-Ollendorff

Libellé préféré : syndrome de Buschke-Ollendorff;

Définition CIM-11 : Le syndrome de buschke-ollendorff est un trouble dominant autosomique bénin caractérisé par l'association de l'ostéopoikilose (une découverte radiographique caractéristique mais fonctionnellement sans conséquence dans les os) avec des hamartomates de tissu conjonctif cutané dans la peau, qui présentent des anomalies de l'élastine cutanée et ont été appelées élastomates juvéniles. les changements sont dus à des mutations hétérozygotes de perte de fonction dans le gène lemd3.;

Synonyme CIM-11 : dermatrophibrose lenticulaire disséminée; dermatoosteopoikilosis;

Inclusion CIM-11 : dermatoosteopoikilosis;

Détails

Identifiant d'origine

1556522143;

CUI UMLS

C0265514;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dermatofibrome lenticulaire de Schreus [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [Maladie ORDO]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [MeSH Concept]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [MeSH Concept]
- dermatofibrose lenticulaire disséminée [Notion SNOMED]
- dermatofibrose lenticulaire disséminée [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ostéopoïkilose [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dermatofibrome lenticulaire de Schreus [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [MeSH Concept]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [Maladie ORDO]
- dermatofibrose lenticulaire disséminée [Concept SNOMED CT]
- dermatofibrose lenticulaire disséminée [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients