coproporphyrie héréditaire homozygote

Libellé préféré : coproporphyrie héréditaire homozygote;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble héréditaire autosomique dominant de la biosynthèse de l'hème résultant d'une déficience partielle de la coproporphyrinogène oxydase, caractérisée cliniquement par des dysfonctions neurologiques et une photosensibilité occasionnelle. cette maladie est rare avant la puberté, et tous les cas signalés d'apparition précoce sont à l'état homozygote ou hétérozygote composé.;

Synonyme CIM-11 : HCP - [Déficit en coproporphyrinogène oxydase] homozygote; HCP homozygote; déficit en coproporphyrinogène oxydase homozygote;

Synonyme CISMeF : HCP homozygote - [déficit en coproporphyrinogène oxydase]; carence en coproporphyrinogène oxydase homozygote;

Acronyme CISMeF : CPH;

Détails

Identifiant d'origine

1508947573;

CUI UMLS

C0342859;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Coproporphyrie héréditaire homozygote [Concept SNOMED CT]
- Coproporphyrie héréditaire homozygote [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Centre Provisoire Hébergement [Établissement FINESS]
- cellules souches hématopoïétiques [Descripteur MeSH]
- coproporphyrie héréditaire [Concept SNOMED CT]
- coproporphyrie héréditaire [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Coproporphyrie héréditaire homozygote [MeSH Concept]
- Coproporphyrie héréditaire homozygote [Concept SNOMED CT]
- hardéroporphyrie [MeSH Concept Supplémentaire]
- hardéroporphyrie [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- hardéroporphyrie [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

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