Libellé préféré : syndrome branchio-oculo-facial; syndrome branchiooculofacial;
Définition CIM-11 : Le syndrome du branchio-oculo-facial (bofs) est un syndrome génétique caractérisé
par un faible poids à la naissance et un retard de la croissance, des fentes branchiales
bilatérales qui peuvent être hémangiomatiques, parfois avec des lésions linéaires
derrière les oreilles (lésions brûlantes), un strabisme congénital, des canaux nasolacrimaux
obstrués, un large pont nasal avec une pointe nasale aplatie, une lèvre supérieure
saillante avec un philtrum exceptionnellement large et proéminent et une bouche pleine.;
Acronyme CISMeF : BOFS;
Identifiant d'origine : 1471530044;
CUI UMLS : C0376524;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome du branchio-oculo-facial (bofs) est un syndrome génétique caractérisé
par un faible poids à la naissance et un retard de la croissance, des fentes branchiales
bilatérales qui peuvent être hémangiomatiques, parfois avec des lésions linéaires
derrière les oreilles (lésions brûlantes), un strabisme congénital, des canaux nasolacrimaux
obstrués, un large pont nasal avec une pointe nasale aplatie, une lèvre supérieure
saillante avec un philtrum exceptionnellement large et proéminent et une bouche pleine.
