Libellé préféré : encéphalopathie due à un déficit en GLUT1;
Définition CIM-11 : Le syndrome de déficience en transporteur du glucose de type 1 (glut1) est caractérisé
par une encéphalopathie marquée par une épilepsie infantile réfractaire au traitement,
la décélération de la croissance crânienne conduisant à la microcéphalie, au retard
psychomoteur, à la spasticité, à l'ataxie, à la dysarthrie et à d'autres phénomènes
neurologiques paroxysmaux qui surviennent souvent avant les repas.;
Synonyme CIM-11 : déficit en protéine de transport facilité du glucose de type 1; défaut de transporteur du glucose, barrière hémato-encéphalique;
Identifiant d'origine : 1231079185;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome de déficience en transporteur du glucose de type 1 (glut1) est caractérisé
par une encéphalopathie marquée par une épilepsie infantile réfractaire au traitement,
la décélération de la croissance crânienne conduisant à la microcéphalie, au retard
psychomoteur, à la spasticité, à l'ataxie, à la dysarthrie et à d'autres phénomènes
neurologiques paroxysmaux qui surviennent souvent avant les repas.
