Libellé préféré : maladie de Gaucher de type 2;
Définition CIM-11 : La maladie de gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de gaucher,
caractérisée par l'apparition précoce et l'atteinte neurologique sévère du tronc cérébral,
associée à une organomégalie et entraînant généralement la mort avant l'âge de 2 ans.;
Synonyme CIM-11 : maladie de Gaucher de l'enfant; maladie de Gaucher neuronopathique aigüe; maladie de Gaucher cérébrale aigüe; maladie de Gaucher cérébrale infantile;
Synonyme CISMeF : maladie de Gaucher type 2; maladie cérébrale aiguë de Gaucher; maladie cérébrale Infantile de Gaucher; maladie de Gaucher infantile; maladie aiguë neuropathique de Gaucher;
Identifiant d'origine : 113306978;
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La maladie de gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de gaucher,
caractérisée par l'apparition précoce et l'atteinte neurologique sévère du tronc cérébral,
associée à une organomégalie et entraînant généralement la mort avant l'âge de 2 ans.