hypervalinémie

Libellé préféré : hypervalinémie;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un rare trouble métabolique autosomique récessif dans lequel les taux urinaires et sériques de la valine des acides aminés à chaîne ramifiée sont élevés, sans élévation connexe des acides aminés à chaîne ramifiée leucine et isoleucine.;

Synonyme CIM-11 : valinémie; déficit en valine transaminase;

Synonyme CISMeF : carence en valine transaminase;

Détails

Identifiant d'origine

113258236;

CUI UMLS

C0268573;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypervalinémie [Phénotype OMIM]
- hypervalinémie [Concept SNOMED CT]
- hypervalinémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypervalinémie [Terme HPO]
- hypervalinémie [Notion SNOMED]
- hypervalinémie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypervalinémie [Phénotype OMIM]
- hypervalinémie [Terme HPO]
- hypervalinémie [MeSH Concept]
- hypervalinémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypervalinémie [Concept SNOMED CT]
- hypervalinémie [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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