Libellé préféré : anémie par carence en vitamine B12 due à une malabsorption sélective de la vitamine
B12 avec protéinurie;
Définition CIM-11 : Le syndrome d'imerslund-gräsbeck ou la malabsorption sélective de la vitamine b12
(cobalamine) par la protéinurie est un rare trouble autosomique récessif caractérisé
par une carence en vitamine b12 entraînant souvent une anémie mégaloblastique, qui
répond au traitement parentéral à la vitamine b12 et qui apparaît dans l'enfance.
parmi les autres manifestations, on retrouve l'absence de croissance et de croissance,
les infections et les lésions neurologiques. une protéinurie légère (sans signes de
maladie rénale) est présente chez environ la moitié des patients. la cause est un
défaut du récepteur du complexe du facteur intrinsèque de la vitamine b12 de l'entérocyte
iléal. dans la plupart des cas, la base moléculaire de la malabsorption sélective
et de la protéinurie implique une mutation dans l'un des deux gènes, la cubilin (cubn)
sur le chromosome 10 ou;
Synonyme CIM-11 : malabsorption sélective de cobalamine avec protéinurie; anémie mégaloblastique familiale;
Synonyme CISMeF : anémie par carence en vitamine B12 due à une malabsorption sélective de la vitamine
B12, avec protéinurie;
Identifiant d'origine : 1099048678;
CUI UMLS : C0494218;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome d'imerslund-gräsbeck ou la malabsorption sélective de la vitamine b12
(cobalamine) par la protéinurie est un rare trouble autosomique récessif caractérisé
par une carence en vitamine b12 entraînant souvent une anémie mégaloblastique, qui
répond au traitement parentéral à la vitamine b12 et qui apparaît dans l'enfance.
parmi les autres manifestations, on retrouve l'absence de croissance et de croissance,
les infections et les lésions neurologiques. une protéinurie légère (sans signes de
maladie rénale) est présente chez environ la moitié des patients. la cause est un
défaut du récepteur du complexe du facteur intrinsèque de la vitamine b12 de l'entérocyte
iléal. dans la plupart des cas, la base moléculaire de la malabsorption sélective
et de la protéinurie implique une mutation dans l'un des deux gènes, la cubilin (cubn)
sur le chromosome 10 ou
