Libellé préféré : myopathie mitochondriale avec déficit en coenzyme Q;
Définition CIM-11 : La forme encéphalopathique de la déficience primaire en coenzyme q10, décrite dans
quelques familles, est caractérisée par une intolérance à l'exercice, une myoglobinurie
récurrente, un retard de développement, une ataxie et des crises épileptiques. la
déficience en coenzyme q10 avec myopathie mitochondriale isolée et sans implication
du système nerveux central est rare. l'évaluation histochimique du muscle squelettique
révèle des fibres rouges déchiquetées alors que les analyses d'enzymes de chaîne respiratoire
montrent des réductions partielles dans les activités complexes i, i iii et ii
iii. la concentration moyenne de coenzyme q10 dans le muscle squelettique est réduite.;
Synonyme CIM-11 : CoQ; CoQ - [Myopathie mitochondriale avec déficit en coenzyme Q]; déficit en CoQ;
Identifiant d'origine : 1096543099;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La forme encéphalopathique de la déficience primaire en coenzyme q10, décrite dans
quelques familles, est caractérisée par une intolérance à l'exercice, une myoglobinurie
récurrente, un retard de développement, une ataxie et des crises épileptiques. la
déficience en coenzyme q10 avec myopathie mitochondriale isolée et sans implication
du système nerveux central est rare. l'évaluation histochimique du muscle squelettique
révèle des fibres rouges déchiquetées alors que les analyses d'enzymes de chaîne respiratoire
montrent des réductions partielles dans les activités complexes i, i iii et ii
iii. la concentration moyenne de coenzyme q10 dans le muscle squelettique est réduite.
