syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne

Libellé préféré : syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'une (myopathie) de l'hypothyroïdie durant la petite enfance ou l'enfance, caractérisée par un membre inférieur ou une hypertrophie musculaire généralisée, un myxooedème, une petite stature et un crétinisme.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Hoffman; pseudohypertrophie musculaire - hypothyroïdie;

Détails

Identifiant d'origine

109007822;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Immunodéficience en cellule B, anomalies distales des membres et malformation urogénitale [Phénotype OMIM]
- Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie [Maladie ORDO]
- syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne [MeSH Concept]
- syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne [MeSH Concept Supplémentaire]

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